Applied Biosystems™ Ensayo de referencia de número de copia TaqMan™, humano, ARNasa P

Descripción

• Los ensayos de referencia de número de copias TaqMan™ humanas se ejecutan en una reacción de PCR en tiempo real dúplex
• Se utilizan para detectar y medir las variaciones de número de copias (CNVs) y regiones más pequeñas en el genoma humano
• Se ofrecen dos opciones de genes que se pueden utilizar como genes de referencia endógena en humanos: ARNasa P y TERT
• Se han diseñado para secuencias genómicas únicas en el conjunto de genoma de referencia (versión GRCh38) y son necesarios para la cuantificación relativa de los objetivos de número de copias
• Los ensayos de número de copias TaqMan™ cuantifican el gen de interés y lo normalizan en un gen endógeno que se sabe que está presente en dos copias de un genoma diploide
• Tenga en cuenta que los ensayos de referencia de número de copias TaqMan™ son específicos de la especie.
• Los ensayos deben almacenarse a entre -15 °C y -25 °C en la oscuridad
• Minimice los ciclos de congelación/descongelación

Ensayo de referencia de número de copia TaqMan™ ARNasa P

• Se recomienda como ensayo de referencia estándar para el análisis del número de copias
• Este ensayo detecta el gen (RPPH1) del componente H1 de ARN P ribonucleasa (H1ARN) en el cromosoma 14, citobanda 14q11.2
• La ubicación del ensayo es chr.14:20343370 en la versión GRCh38
• Tiene un amplicón de 87 bp que se encuentra en el gen RPPH1 de exón único

Ensayo de referencia de número de copia TaqMan™ TERT

• Se recomienda un ensayo de referencia alternativo en el caso de que el ensayo con ARNasa P funcione de manera deficiente con una muestra
• Esto podría deberse a aberraciones cromosómicas u otros problemas
• Este ensayo detecta el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT) ubicado en el cromosoma 5, citobanda 5p15.33.
• La ubicación del ensayo es chr5:1253257 en la versión GRCh38
• Tiene un amplicón de 88 bp que se encuentra en el exón 16 del gen TERT