Invitrogen™ Kit de ELISA para troponina T (TNNT1) humana

Este gen codifica una proteína que es una subunidad de la troponina, que es un complejo regulador ubicado en el filamento delgado del sarcómero. Este complejo regula la contracción del músculo estriado en respuesta a las fluctuaciones en la concentración de calcio intracelular. Este complejo está compuesto por tres subunidades: troponina C, que se une al calcio, troponina T, que se une a la tropomiosina, y troponina I, que es una subunidad inhibidora. Esta proteína es la subunidad T de la troponina esquelética lenta. Las mutaciones en este gen causan la miopatía nemalínica tipo 5, también conocida como miopatía nemalínica Amish, un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad muscular e inclusiones en forma de bastón o nemalina en las fibras musculares esqueléticas que afecta a los bebés y provoca la muerte debido a insuficiencia respiratoria, generalmente en el segundo año. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.